Вверх

Роль полиморфизма VDR-гена в заболеваемости

Ирина Владимировна
09.06.18 10-51

Витамин D, открытый в 1913 году рассматривался с точки зрения фосфор-кальциевого обмена. Новые исследования показали, что гормонально-активные форма витамина D (1,25-дигидроксикальциферол или кальцитриол 1,25 (OH)2D) имеет ряд эффектов, не связанных с костной системой.

витамин Д



Особенности рецепторов витамина D

Кальцитриол связывается с рецепторами, расположенными в:

  • костях;
  • почках;
  • кишечнике;
  • иммунной системе;
  • репродуктивных органах;
  • эндокринной системе;
  • мышцах;
  • коже;
  • головном мозге;
  • печени;
  • костном мозге.

Рецептор витамина D по строению похож на рецепторы тиреоидных и стероидных гормонов, что указывает на сходство витамина D с гормонами и его способностью к генномной и негенномной  регуляции.

Генномная регуляция осуществляется путём связи Д-гормона с VDR рецептором, отвечающим за генную транскрипцию и биосинтез новых молекул РНК. VDR ген отличается полиморфизмом. Он связан с такими заболеваниями как:

  • сахарный диабет;
  • остеопороз;
  • уролитиаз;
  • псориаз;
  • почечная дистрофия;
  • сердечно-сосудистые заболевания;
  • болезни пародонта;
  • опухоли.

Взаимосвязь VDR-генотипа и различных заболеваний



Рассеяный склероз

Отмечена повышенная заболеваемость у генотипов СС и ТС, а генотип АА болеет реже.

Заболевания кишечника

Генотипы АА и GA играли защитную роль, TC и CC болели легко, а у генотипа GG развивался тяжёлый язвенный колит.



Болезнь Крона

Генотипы АА, СА и СС имели высокий риск заболевания.

Сердечно-сосудистые заболевания

У генотипов СС и ТС наблюдалась ранняя заболеваемость по сравнению с ТТ.



Патологии скелета

Для генотипа GG характерна высокая плотность костей, а генотип ТТ часто имеет задержку роста, нарушение остеосинтеза и минерализации костей.

Ревматоидный артрит

Также связан с полиморфизмом VDR-гена: носители генотипа GG болеют чаще носителей AA и AG-генотипов.



Нефропатия и системная красная волчанка

В группу риска входят генотипы AA и BB.

Костно-суставной туберкулёз

Носители генотипа АА болеют чаще. Лёгочный туберкулёз: у больных отмечалось преобладание аллеля Т.



Противоопухолевый иммунитет

Обнаружена связь геномов с разными опухолями (геном СТ - рак молочных желез, Аа - колоректальный рак, ТС - острый лимфобластный лейкоз).

Бронхиальная астма

Также подтвердила неодинаковую заболеваемость у разных генотипов.



Вывод

Несмотря на неоднородность результатов была отмечена значимость полиморфизма VDR-гена в прогнозировании инфекционных и соматических патологий. Изучение влияния генетического фактора на заболеваемость перспективно, так как помогает прогнозировать развитие заболев... [читать полную версию]


Источник
Оцените статью: