Вверх

Реальная частота гомоцистеинурии - каковы причины

Ирина Владимировна
Создана: 21.03.20 17-19
Дополнена: 22.03.20 05-39

Классическая гомоцистеинурия (HCU), вызванная мутациями в гене цистатион-бета-синтазы (CBS), является наследственным генетическим заболеванием, при котором организм не способен метаболизировать аминокислоту гомоцистеин (Hcy).

Фото №1

Ранее предполагалось, что HCU поражает приблизительно 1 из 100–200 тысяч человек в США, но это заниженная цифра, т.к. HCU сложно обнаружить при скрининге новорожденных. 

В этом исследовании сравнивались характеристики, использование и стоимость медицинского обслуживания, а также прогнозируемая распространенность среди пациентов с диагностированным HCU, повышенным общим гомоцистеином (tHcy) и диагностированной фенилкетонурией (PKU).



Методы

Пациенты в исследовательских базах были разделены на группы:

  • строго определенный HCU;
  • широко определенный HCU;
  • повышенный tHcy;
  • отсутствие HCU.

Затраты здравохранения на пациента в месяц сравнивались между всеми когортами, частота сопутствующих заболеваний и медикаментов сравнивалась между HCU и пациентами с высоким уровнем tHcy, а типы поставщиков медицинских услуг оценивались среди пациентов HCU. 

Результаты

  1. Пациенты с HCU и с повышенной tHcy были старше, чем пациенты с PKU.
  2. Они имели дефицит витамина D и гиперлипидемию, чаще других принимали фолиевую кислоту, витамины группы В и гиполипидемические препараты.
  3. Уровень обращения к врачам был выше среди пациентов с HCU, по сравнению с PKU.
  4. Общие расходы на лечение были схожими между группами. 
  5. Свыше 38% пациентов с HCU получили свой диагноз от врача первичной помощи; у ~ 1% диагноз был поставлен генетиком. 


Выводы

Фактическая распространенность HCU может быть в 10 раз выше предварительных оценок и составлять 1:10000. Поскольку HCU диагностируется с запозданием, требуется обучение врачей ранней диагностике и усовер... [читать полную версию]




Источник
Оцените статью: